| 研究課題/領域番号 |
20H00624
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| 研究機関 | 早稲田大学 |
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研究代表者 |
浜田 道昭 早稲田大学, 理工学術院, 教授 (00596538)
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| 研究分担者 |
小野口 真広 早稲田大学, 理工学術院総合研究所(理工学研究所), 次席研究員(研究院講師) (30645297)
福永 津嵩 早稲田大学, 高等研究所, 講師(任期付) (80791433)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | リピート要素 / 散在的リピート / トランスポゾン / アルゴリズム |
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| 研究実績の概要 |
主要な研究成果として，データベースに依存しない散在的リピートのDe novo検出手法であるREPriseの研究開発を行った．REPriseは，既存手法であるRepeatScoutのアライメント技術を改良することで，seed-and-extendとマスクの反復による散在リピートの検出感度を向上させることに成功した．シミュレーション配列とイネゲノムの評価において，REPriseはRepeatScoutよりも高感度であることを示した．さらに，ヒトゲノムT2T-CHM13（テロメアからテロメアまでのゲノム情報）の最新のリピート配列アノテーションと比較することで，新規の散在性リピート要素を発見した．
REPriseのアルゴリズムの詳細は以下となる．
まず，入力されたゲノム配列から，シード配列とそれに対応する頻度，位置からなるシードテーブルを構築する．ここで，REPriseはシード配列としてゲノム中にc回以上出現するk-mer（d回の置換を許容する）を用いる．2つのk-mer間のハミング距離がd以下であるものをd-similarと定義する．以前のベンチマーク研究に基づき，cの値は10に設定した．次に，シードテーブルで最も頻出するシードに対して拡張アライメントを行い，1つのシードからのアライメント結果は1つのリピートファミリーに対応する．REPriseは，それぞれアフィンギャップスコアを採用している．そして，アライメント結果に基づいてゲノム配列のシード領域をマスクし，マスクされたシードをシードテーブルから削除される．シードテーブルの更新後，最も頻出するシードが選択され，選択されたシードに対して再度エクステンションアライメントが実行される．その後シードテーブルにシードが残らなくなるまで，拡張とマスクのステップを繰り返す．最後に，得られたリピートファミリーをCD-HITによってさらにクラスタリングを行う．
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
de novoリピート発見ソフトウェアで既存より優れているものが開発できたため．
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| 今後の研究の推進方策 |
引き続き研究計画に従って研究を進めていく．REPriseに関しては論文として出版を行う．
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