| 研究課題/領域番号 |
20H00629
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
中区分63:環境解析評価およびその関連分野
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
荻 朋男 名古屋大学, 環境医学研究所, 教授 (80508317)
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| 研究分担者 |
光武 範吏 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (50404215)
真下 知士 東京大学, 医科学研究所, 教授 (80397554)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 環境ストレス・環境変異原 / DNA修復・転写共役修復 / ゲノムインスタビリティ / DNA修復欠損性疾患 / がん・老化関連疾患 |
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| 研究成果の概要 |
生体内外の環境に由来する様々なストレスに対して、生物が適切な遺伝子発現の制御と遺伝情報の恒常性を維持するために必要となる、「環境ストレス応答・ゲノム修復システム」の理解と、その破綻により発症するヒト疾患の病態解明に取り組んだ。AMeD症候群という造血不全・知的障害/神経症状・低身長や小頭症を示す新たな遺伝性疾患の発症メカニズムとAMeD症候群で異常をきたしている環境ストレス応答について解明した。
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| 自由記述の分野 |
人類遺伝学、分子生物学、DNA修復学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
環境ストレス応答・ゲノム修復システムの分子メカニズムの理解や、これらの破綻によって発症するヒト遺伝性疾患の病態解明を行い、遺伝子発現の制御機構やゲノムの安定性維持に関連する様々な科学的知見を蓄積することで、関係する遺伝性疾患だけでなく、ゲノムの不安定化が関与する、がん、老化、代謝異常などの、より一般的な疾患についても、将来的な治療法・予防法開発につながってゆくと期待される。
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