| 研究実績の概要 |
臨床的に良性家族性ミオクローヌスてんかん（benign adult familial myoclonic epilepsy, BAFME）とされながらも、既知の遺伝子に変異を認めない1家系を含め、リピート伸長病の可能性が否定できないながらも変異が同定されていない6名の全ゲノム配列解析をNovaSeqを用いて行った。6名については、通常の変異同定に合わせて、リピート伸長変異を検出できるソフトウェアを用いて解析を行っている。既存の全ゲノム配列データについても再解析を行い、リピート伸長変異のリストを作成した。
ロングリード解析については、サンプルプレップを順調に進めている。また、publicly availableなロングリードデータをダウンロードし、解析パイプラインについての検討を行っている。現時点で、pbmm2, pbsvを用いたパイプラインについては完成に近づき、精度の評価を行うところである。
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