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ミオクローヌスてんかん患者でリピート伸長変異を有さない症例については全ゲノム配列解析を行い、通常のbasecallingに加えて、ExpansionHunterDenovoも使用してリピート配列のプロファイリングも行っている。これらの解析により、全ゲノム配列解析の有用性を含め、検討中である。
ロングリード全ゲノム配列解析データについても現在データ解析中であるが、非常に高精度に塩基配列解析が出来ていることが判明している。特に、circular consensus sequencingにより実際高い精度を出せることがわかっている。
伸長リピートを効率良く増幅することが可能になったため、ロングリードシーケンサーによる全長解読を行うために現在検体を準備している。また、PCR以外の方法を用いたリピート配列のクローニングも可能となり、この技術を用いて、機能解析に使用出来るコンストラクト作成を進めている。
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