| 研究課題/領域番号 |
20H03640
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
下澤 伸行 岐阜大学, 高等研究院, 特任教授 (00240797)
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| 研究分担者 |
才津 浩智 浜松医科大学, 医学部, 教授 (40402838)
横山 和明 帝京大学, 薬学部, 教授 (50246021)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 副腎白質ジストロフィー / 発症因子 / マルチオミクス解析 / 炎症性脱髄 / 酸化リン脂質 / 発症早期診断 |
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| 研究成果の概要 |
副腎白質ジストロフィーの大脳型発症関連因子を探索するために患者検体を用いたマルチオミックス解析を行った。小児大脳型と非大脳型男性患者（AMN）のトランスクリプトーム比較解析では炎症反応に抑制の機能を有する遺伝子Aを特定した。脂質メタボローム解析では男性患者血漿で酸化リン脂質分子種を特定した。今回の検討により直接、大脳型発症予測に繋がる因子の同定には至らなかったが、発症に関連する複数の因子を同定し、発症早期診断に繋がる可能性が考えられた。今後、新生児スクリーニングで診断された発症前患者の経時的な検討から発症早期診断法の開発に繋げていく。
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| 自由記述の分野 |
先天代謝異常症
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
現在、副腎白質ジストロフィーでは新生児スクリーニングによる早期診断から長期フォローアップによりできるだけ発症早期に移植をして予後を改善させる取り組みが国内外で広がっている。大脳型において臨床症状が出現する前の発症診断として現状では脳MRIが唯一の方法であるが、本研究成果により採血による早期発症診断が可能になればその社会的意義は極めて大きく、更なる新生児スクリーニングの普及から疾患克服につながる可能性がある。
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