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2021 年度 実績報告書

網羅的遺伝子解析によるメトトレキサート関連リンパ増殖性疾患の遺伝的危険因子の探索

研究課題

研究課題/領域番号 20H03722
研究機関東京女子医科大学

研究代表者

針谷 正祥  東京女子医科大学, 医学部, 教授 (20238207)

研究分担者 高地 雄太  東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (60415156)
猪狩 勝則  東京女子医科大学, 医学部, 特任教授 (80343557)
研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2023-03-31
キーワード関節リウマチ / リンパ腫
研究実績の概要

新たに発生したMTX関連リンパ腫(MTX-LPD)の患者からのゲノムDNA収集を進め、逐次研究に追加し、全ゲノム領域の遺伝子多型同定を行った。当初の計画と異なり、多型同定にはアジア人に最適化されたInfinium Asian Screening Array(イルミナ社)を使用した。Quality control (QC) にはPLINK 1.9、構造化解析にはEIGENSTRATを使用する。1000ゲノムデータ (release v3) を参照データとし、IMPUTE2により遺伝子多型データの推測によるインピュテーションを行った。SNP2HLAソフトウェアによりMHC領域に存在する多数のHLA遺伝子の遺伝子型を統計学的に推定した。KIR遺伝子型についてもインピュテーションが可能になったため、現在取り組んでいる。現時点では明確な遺伝的危険因子は同定できていないが、さらにサンプル数を増やしてMTX-LPDの遺伝的危険因子の同定を試みる。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

Infinium Asian Screening Array(イルミナ社)を使用した遺伝子多型同定、全遺伝子領域のインピュテーション、HLA領域のインピュテーション、KIR遺伝子領域のインピュテーションは進んでいるが、末梢血中のEBVの定量作業に遅れがある。

今後の研究の推進方策

今後さらにサンプル数を増やしつつ、解析作業を進めていく。

  • 研究成果

    (1件)

すべて 2022

すべて 雑誌論文 (1件)

  • [雑誌論文] Association of Polygenic Risk Scores With Radiographic Progression in Patients With Rheumatoid Arthritis2022

    • 著者名/発表者名
      Honda Suguru、Ikari Katsunori、Yano Koichiro、Terao Chikashi、Tanaka Eiichi、Harigai Masayoshi、Kochi Yuta
    • 雑誌名

      Arthritis & Rheumatology

      巻: 74 ページ: 791~800

    • DOI

      10.1002/art.42051

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公開日: 2022-12-28  

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