| 研究課題/領域番号 |
20H03843
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
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| 研究分担者 |
目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任教授 (60508802)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | ベーチェット病 / サルコイドーシス / 強直性脊椎炎 / エクソーム解析 |
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| 研究成果の概要 |
主要なぶどう膜炎疾患であるベーチェット病、サルコイドーシスおよび強直性脊椎炎の発症機序および病態の全容は未だ明確ではないものの、これら疾患の発症および病態において遺伝要因と環境要因が重要な役割を果たしていると考えられている。本研究では、これら疾患を多発する複数家系を対象にエクソーム解析を実行した。その結果、各々の疾患多発家系において疾患発症の原因となる責任遺伝子変異を特定した。特定した疾患責任遺伝子の機能解析を行った結果、疾患責任遺伝子変異の一部が遺伝子の機能減弱や機能不全に関与することが認められ、遺伝子変異に起因する疾患責任遺伝子の機能変化が各疾患の発症の引き金になっていることが推察された。
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| 自由記述の分野 |
眼科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究は、難治性ぶどう膜炎疾患であるベーチェット病、サルコイドーシスおよび強直性脊椎炎を対象に大規模にエクソーム解析を実行した遺伝学的調査である。本研究で得られるエクソーム解析のデータは、ベーチェット病、サルコイドーシスおよび強直性脊椎炎の発症機序や病態を解明するための重要な情報になり得ると考えている。また、本研究の成果は、各々のぶどう膜炎疾患における新規治療薬（モノクローナル抗体、標的分子結合ペプチドや酵素阻害剤など）の開発にも繋がり、その医学的意義は大変高いと考えている。
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