| 研究実績の概要 |
2022年度計画では、バイオバンクジャパン（Biobank Japan, BBJ）からアルツハイマー病（Alzheimer’s disease, AD）患者の全血DNAの分譲を受けるために研究計画書・承認済倫理審査申請書の改訂を行なった。研究計画書の変更申請が倫理審査委員会に承認されたのち、BBJよりAD患者50名の血液由来DNAの分譲を受けた。検体情報（性別・年齢情報）に基づいて、対照群として東北メディカル・メガバンク（Tohoku Medical Megabank, TMM）計画参加者の健常者50名を選定し、TMM計画バイオバンクへDNA検体の出庫を依頼した。
BBJより分譲を受けたAD患者50名の血液由来DNAを、Nanodrop、QubitおよびTapeStationを使って品質を確認した後、SNP（single nucleotide polymorphism）解析用とCDMV-seq（common DNA methylation variation sequencing）用に分注した。ADに関連する14遺伝子35 SNPについてPyromarkを用いてパイロシークエンス法でSNP解析を行った。さらに、全50検体のCDMV-seq用のライブラリー作製を行った。
TMM計画バイオバンクから分譲を受けた対照者50名の血液由来DNAについてもAD群と同様に、Nanodrop、QubitおよびTapeStationを使って品質を確認した。しかしながら、SNP解析機器の機械トラブルが発生したため、対照群の14遺伝子35 SNPの解析については年度内に完遂できなかった。また、CDMV-seq用のライブラリー作製についても実施できなかった。
SNP解析機器のトラブル解消後に解析を再開する予定である。
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