| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
臨床的な所見を有しながら通常の医療の中で診断に至ることが困難な患者（未診断疾患患者）は、多数の医療機関でも診断がつかず、原因もわからず、治療方法も見つからないまま様々な症状に悩まされている。ヒトの疾患において、約7,000-9,000種類あるとされる単一遺伝子疾患のうち3,000余りは未だに原因遺伝子が同定されていない未診断疾患である。ヒトの未診断疾患においては、他の疾患以上にモデル動物の情報が必要とされている。本研究で用いたモデルラットは、ヒトの未診断疾患のモデル動物になると期待され、本研究が発展することで未診断疾患患者の診断および治療法の開発に大きく貢献することが期待される。
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