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性決定初期で機能するSOX9の発現には、ヒト性分化疾患症例解析からXYSR領域、XXSR領域のエンハンサーが重要であることが分かっている。本研究では、XYSR領域に存在するマウスエンハンサーをヒトエンハンサーに置換したマウスの解析を行った。その結果、単に置換しただけではエンハンサーは機能せず、エンハンサーとSRY蛋白、Sox9プロモーターの種差が影響する可能性を考えた。それらもヒト配列に置換したマウスの作製を目指したが、完成には至らなかった。XXSR領域に変異を導入したマウスは、不完全浸透でXYで雌になる個体が存在した。この変異を確定するため、シークエンス解析したが、完成には至らなかった。
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