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遺伝性神経発達障害で最も頻度が高い脆弱X症候群（FXS）は、知的障害や自閉症の症状を示す。今回、FXSの原因遺伝子産物であるFMRPが、G3BP2などの他のRNA結合タンパク質と共にシナプスでRNA顆粒を形成し、局所翻訳を制御することでシナプス機能を調節すると示唆する結果を得た。最近G3BP2等の数個のRNA結合タンパク質において神経発達障害で変異が見られ、RNA顆粒形成に異常があることが報告された。従って、我々の研究成果は他の神経発達障害でも共通する可能性のある病態を示している。今後の研究進展により、RNA顆粒形成がどのように神経発達障害の病態に影響を及ぼすかが明らかになると期待される
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