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2022 年度 研究成果報告書

スプライシング病克服を目指すRNA制御特化機械学習によるスプライシングコード解明

研究課題

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研究課題/領域番号 20K07310
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分48040:医化学関連
研究機関近畿大学 (2022)
京都大学 (2020-2021)

研究代表者

飯田 慶  近畿大学, 理工学部, 講師 (00387961)

研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2023-03-31
キーワードRNAスプライシング / 人工知能 / ケミカルバイオロジー
研究成果の概要

遺伝子疾患の研究の進展やシークエンス技術の発展によりイントロン中に生じた変異が疾患の原因となっているケースの報告は増加してきている。イントロン中に生じた変異が成熟mRNAにどのような影響を与えるかについては、いまだに体系的理解に至っていない。本研究では、近年の発展の著しい人工知能(AI)技術を応用して、スプライシング制御の詳細を明らかにすること目指した。llumina社が開発したSpliceAIに対してExplainable AIシステムを構築し、個々の遺伝子におけるスプライシング制御に関わる塩基配列の同定や、それに基づく疾患関連スプライシング制御の解明を可能にした。

自由記述の分野

情報生物学

研究成果の学術的意義や社会的意義

スプライシングの詳細を明らかにするExplainable AIの開発により、COVID-19の重症化に関与するスプライシング制御の解明や、これに基づく、感染率低減法の提案につなげることができた。

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公開日: 2024-01-30  

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