| 研究課題/領域番号 |
20K07343
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分49010:病態医化学関連
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| 研究機関 | 京都府立医科大学 |
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研究代表者 |
中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
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| 研究分担者 |
田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097)
徳田 雄市 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40833661)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | マルチオミクス / 緑内障 / 人種差 |
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| 研究成果の概要 |
緑内障は視野欠損が不可逆的に進行し失明に至る。落屑緑内障についてはLOXL1上のバリアントが同定されているが、人種によってリスクアレルが逆転していることからLOXL1分子以外の関与が示唆されている。
本研究では日本人検体を用いた落屑緑内障のゲノミクスとトランスクリプトミクスから成るマルチオミクスの基盤を構築した。ゲノミクスとしてLOXL1領域を濃縮するプローブの設計と次世代シーケンサーによるエキソーム解析を実施した。トランスクリプトミクスとして眼組織の収集とRNAの抽出方法の最適化を行った。今後日本人と白人由来のマルチオミクスデータを詳細に比較することで落屑緑内障の発症機序の解明が期待される。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム医科学、分子生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
緑内障は本邦の中途失明原因の第1位であり、40才以上の有病率は5％と高く、この内の9割の症例で自覚症状が無いことが早期診断を妨げている。一方、緑内障は不可逆的に進行するものの、自覚症状のない発症早期に点眼治療を始めれば進行を抑制することが可能であり、失明に至らずに寿命を全うできる。
緑内障のバリアント情報に基づく早期検診法や発症機序解明により新規治療薬が開発できれば、医療費並びに社会福祉関連費の大幅な削減をもたらすと共に、緑内障患者の生活の質が飛躍的に向上することが予想される。
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