オプチニューリンのモデルマウス・モデル細胞は筋萎縮性側索硬化症の病態の一部を再現しており、病態モデルとして使用できることが明らかとなった。筋萎縮性側索硬化症発症メカニズムにおけるオプチニューリンの意義を解明できたことにより、治療介入の手がかりを得ることができた。 中枢神経からの組織を生前に得ることは困難であるのに対し、筋生検での筋内神経束のリン酸化TDP43蓄積は検体採取による生前の評価が可能であり、かつ病気の早期から出現していることより、筋萎縮性側索硬化症のバイオマーカーとして早期診断の手がかりが得られた。また発症に至る病態を考える上で、運動神経終末からの逆行性進展機序を示唆する知見と言える。
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