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多系統蛋白質症（MSP）と筋萎縮性側索硬化症（ALS）における細胞選択的な変性メカニズムを解明することを目的とし、自験MSP3原因遺伝子HNRNPA1のユニークな変異に注目し、患者由来人工多能性幹細胞（iPSC）を樹立した。MSP3特異的iPSC、およびゲノム編集で遺伝学的背景を揃えた対照細胞より運動ニューロン、骨格筋細胞へ分化誘導し比較解析を行った。骨格筋細胞への分化誘導効率、および長期培養法の改善の後、ストレス負荷試験を加え、細胞生物学的評価と分子細胞病理の比較解析を実施した。その結果、骨格筋細胞の病的表現型としてhnRNPA1の細胞質への局在変化を見出した。
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