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VPS13C はパーキンソン病原因遺伝子産物である。ヒトではA-Dの4つのパラログが存在し、それぞれ異なる神経変性疾患の原因遺伝子として同定されている。我々が、パーキンソン病モデル動物として用いているショウジョウバエ（以下、ハエ）では、VPS13は単一であり、ヒトVPS13AとVPS13Cとに相同性が高い。本研究では、パーキンソン病の発症機序解明のため、 VPS13の生理的役割の解析を目的とした。
本年度は昨年度に続き、ハエを用いてVPS13と既知パーキンソン病原因遺伝子間の遺伝的相互作用スクリーニングを行った。その結果、新規にVPS13と相互作用する小胞輸送に関与する遺伝子(未発表のため、名称は伏せる)を同定した。本遺伝子のノックアウト表現型は、運動神経シナプス（神経筋接合部位）の自発的発火の増加や、神経筋接合部位のシナプス小胞の変化など、VPS13ノックアウトハエの表現型と類似していた。また、VPS13KOハエにこの遺伝子を過剰発現するとVPS13KOによる運動機能障害がレスキューされた。出芽酵母のVPS13も小胞輸送に関わる遺伝子スクリーニングから同定されていることから、同様の経路で機能している可能性が考えられた。
また、上記相互作用遺伝子のノックアウト培養細胞を樹立したので、今後、VPS13Cとの分子間相互作用について解析を進め、VPS13Cにリンクするパーキンソン病発症機構解明の一助になることを期待したい。
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