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2022 年度 研究成果報告書

知的障害を呈するSotos症候群モデルマウスの樹立とその発症機構の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 20K08183
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関佐賀大学

研究代表者

東元 健  佐賀大学, 医学部, 准教授 (30346887)

研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2023-03-31
キーワードSotos症候群 / 知的障害 / Nsd1 / モデルマウス
研究成果の概要

Sotos症候群 (SS) は知的障害を伴う過成長症候群である。その原因遺伝子は、ヒストンH3リジン36メチル化酵素をコードするNsd1遺伝子である。我々は、SSモデルマウスを樹立するために、大脳皮質、海馬でNsd1をノックアウトしたマウスを樹立した。このマウスは、ヘマトキシリン染色による組織学的解析とMRI解析により、側脳室の拡大や歯状回の短縮を伴う海馬面積の減少を認めた。また、行動表現型解析では空間記憶の低下を認めた。これらの結果より、海馬の成熟神経細胞に焦点を当て、エピゲノム解析と遺伝子発現解析を網羅的に行い、行動表現型に関与する候補遺伝子を同定した。

自由記述の分野

エピジェネティクス

研究成果の学術的意義や社会的意義

Sotos症候群 (SS)の知的障害障害発症メカニズムは全く解明されていない。このことは、モデルマウスが確立していないことが一因である。我々は、初めて大脳皮質と海馬でSSの原因遺伝子であるNsd1を破壊したマウスを作成した。このマウスは海馬面積の減少や空間記憶の低下を示した。また、これら表現型に関与するNsd1の下流に存在する遺伝子を同定した。このように、モデルマウスを使用した分子レベルでの解明は、新たな治療基盤の確立の礎になると考えられる。

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公開日: 2024-01-30  

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