2022 年度研究成果報告書

乾燥濾紙血を用いた脊髄性筋萎縮症スクリーニング・システムの開発

研究課題

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研究課題/領域番号	20K08197
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関	神戸学院大学
研究代表者	西尾久英神戸学院大学, 総合リハビリテーション学部, 教授 (80189258)
研究期間 (年度)	2020-04-01 – 2023-03-31
キーワード	脊髄性筋萎縮症 / 新生児スクリーニング / 乾燥血液ろ紙検体 / SMN1遺伝子欠失 / SMN1遺伝子内変異
研究成果の概要	脊髄性筋萎縮症（SMA）は、日本で非常に高い頻度で発生する遺伝性の運動ニューロン疾患である。本研究の目的は、乾燥濾紙血液を用いたSMAの診断検査システムを構築し、SMAの新生児スクリーニングに応用することである。本研究で以下の成果が得られた。 (1)研究者らは、乾燥濾紙血検体を用いたSMN1遺伝子欠失スクリーニング法を開発した。 (2) 研究者らは、SMN1遺伝子内変異検出法を開発した。(3)研究者らは、SMA新生児スクリーニング検査における偽陽性の原因を解明し、新生児疾患の治療に使用されるヘパリンに関連していることを見出した。
自由記述の分野	小児神経学
研究成果の学術的意義や社会的意義	脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy: SMA）は、全身の筋萎縮と筋力低下を主症状とする遺伝性運動ニューロン病である。発生頻度は1～2万出生に1人と高く、保因者頻度は50～7人あたり1人と予測されている。1995年に染色体5q13領域のSMN1遺伝子が疾患遺伝子であることが報告され、その後の研究でSMN1遺伝子の近傍に存在するSMN2遺伝子が重症度を規定する遺伝子であることが明らかになった。最近、有効な治療薬が開発されて、しかも早期治療が有効であることが明らかになった。SMAは、臨床症状だけで診断するのが困難である。早期診断のシステム構築が喫緊の課題となった。