川崎病の病態は全身性の血管炎と捉えられ、頻度は少ないが心臓に冠動脈瘤が形成される。我々は免疫グロブリン療法に抵抗性を示した患者の遺伝子多型を解析し、Jun、Smurf2、PMAIP1、NCK1、WNT2、BCAN、MAPK9、ANGPTL4の遺伝子座において、病態に関連する低頻度一塩基遺伝子多型を見出した。また、川崎病の発症に関わることが報告されているIL-2について、炎症もしくはT細胞抑制の視点からその変異体を用いて解析を行った。さらにIL-2の細胞内動態がIL-2作用に与える影響について検討した。
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