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IL-18は、インフラマゾーム活性化に伴い分泌される炎症性サイトカインである。本研究では、血中IL-18の異常高値や反復性の血球貪食症候群を特徴とする疾患群の同定、病態の解明等を目的とした。家族性地中海熱では、MEFV遺伝子のexon10変異に加えてexon2バリアントを有する場合、典型的な症状を示し、血中IL-18も有意に高値となることが判明した。小児多系統炎症性症候群では、IL-18の上昇は全身型若年性特発性関節炎に比較すると低いものの、川崎病に比べると有意に高値を示すことが判明した。本研究により、血中IL-18が様々な炎症性疾患において臨床上の重要な指標になることが示された。
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