| 研究課題/領域番号 |
20K08236
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 昭和大学 |
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研究代表者 |
加藤 光広 昭和大学, 医学部, 教授 (10292434)
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| 研究分担者 |
宮 冬樹 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (50415311)
中村 和幸 山形大学, 医学部, 助教 (20436215)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | エクソーム / スプライス異常 / SpliceAI / 人工知能 / 小児神経 / 遺伝子解析 / ゲノム |
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| 研究成果の概要 |
小児期発症の希少難治性神経疾患は遺伝性が高い。しかし、全ゲノム解析でも原因同定率は60%程度であり、新たな解析方法の開発が求められている。人工知能(AI)技術を用いたスプライス部位の予測アルゴリズムSpliceAIを用いて、従来のスプライス部位予測アルゴリズムでは検出できていなかった変異を検出した。株化リンパ球を用いた同変異の発現実験を行い、正常とは異なる長さの転写産物を認め、スプライス異常を確認した。発端者と家族計488検体のエクソームデータを、SpliceAIで解析し、7例で疾患原因と考えられるスプライス異常が予測される変異を同定した。新たな病因解明におけるAIの有用性を確認した。
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| 自由記述の分野 |
小児神経学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
子どもの神経、特にてんかんや発達に影響する脳の稀な遺伝性疾患の原因として、それまで解析が進んでいなかったスプライス異常に着目した。人工知能(AI)を用いたスプライス部位の予測アルゴリズムSpliceAIを用いてそれまで同定されなかったスプライス異常をきたす数多くの病因変異を同定した。AIを用いることで、疾患原因としての遺伝子変異同定率を改善し、原因不明例を減少させることができた。
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