ダウン症新生児の約10%は、未熟な巨核球が一過性に増殖する血液疾患(TAM)を発症する。TAM症例は多くが一旦寛解するものの、高率に巨核球性白血病(ML-DS)へと進展する。本研究の目的は、ML-DS移行の予防と予後の改善を目指し、ML-DS発症の分子機構を明らかにすることである。 最新の研究では、巨核球系分化に必須の転写因子GATA1と協調して機能する(またはその可能性の高い)因子の変異が、ML-DSで高頻度に検出されている(未発表)。GATA1を中心とした遺伝子発現制御の破綻が、ML-DS発症の共通したメカニズムであるという仮説のもと、白血病発症の鍵となる遺伝子発現制御の解明を試みた。
|