| 研究課題/領域番号 |
20K08251
|
|---|
| 研究機関 | 筑波大学 |
|---|
研究代表者 |
今川 和生 筑波大学, 医学医療系, 講師 (40708509)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
|
| キーワード | 小児 / 肝不全 / エクソーム |
|---|
| 研究実績の概要 |
初年度は本研究の最終目的を達するために、症例の把握と検体収集の効率化を図った。小児肝疾患の診断支援と診療協力体制を構築することを中心に活動した。乳児黄疸ネット（https://www.jspghan.org/icterus/）を運用し、アラジール症候群など新生児・乳児期の胆汁うっ滞性疾患の診断支援をする取り組みを継続したほか、他研究班と協働して「小児期発症の胆汁うっ滞性肝疾患を対象とした多施設前向きレジストリ研究（CIRCLe：Comprehensive and Informative Registry system for Childhood Liver disease）」を立ち上げた。ゲノムDNA、血清、尿、肝生検などの生体試料を収集し、原因不明の肝疾患に対して全ゲノム解析やRNAseqなどの網羅的遺伝子解析やオミックス解析などに供することが可能になった。
新生児期発症の肝不全症例における網羅的遺伝子解析を実施し、その結果診療方針策定に役立ったケースについて学会発表で報告した。新生児期や乳幼児期の胆汁うっ滞、肝障害は胆道閉鎖症など早期外科的治療が必須のものがあり診断までの時間短縮が望ましく、また、その他には先天代謝異常症、先天奇形症候群などが含まれている。これらの鑑別診断は難しいことが多い一方で、短期間に効率よく行わなくてはならない。鑑別診断手法の一つとして網羅的遺伝子解析を実施し、本例でも有用であった。次年度以降も原因不明肝不全症例に対して網羅的遺伝子解析などを活用して分子レベルでの病態を考察していく。
|
| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
小児期発症胆汁うっ滞性疾患を中心に、肝不全を呈する疾患群のエントリーと検体収集・解析体制を構築した。症例のエントリーが始まり、解析をスタートした。
|
| 今後の研究の推進方策 |
初年度に検体収集・解析拠点を構築したので、次年度以降は症例エントリーの継続と試料の解析を行う。解析データから見出された分子レベルの異常があれば、その挙動を細胞培養や動物実験で検証する。これらモデル細胞や動物の実験系を策定する。
|
| 次年度使用額が生じた理由 |
初年度は研究協力体制の構築に努めたので、解析費用や消耗品などは次年度に用いることとした。また、国際学会などの旅費を計上していたが、新型コロナウイルス感染症による海外渡航禁止などの理由で参加できず、それらの経費が残額となって次年度に繰り越された。旅費の余剰分を解析費用や消耗品費に充てる予定である。
|
