| 研究課題/領域番号 |
20K08270
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所) |
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研究代表者 |
黒澤 健司 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 臨床研究所長 (20277031)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | ヒストン / エピゲノム / 先天異常 / クロマチン / 次世代シーケンサー |
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| 研究成果の概要 |
先天性のエピゲノム機構の異常を原因とするヒストン修飾酵素異常症の病態解明を行った。methyltransferase KAT6B変異を原因とするSay-Barber-Biesecker-Young-Simpson症候群（SBBYSS）、SET nuclear proto-oncogeneであるSETのハプロ不全症例、CREBBPの変異を原因とするRubinstein-Taybi症候群例などの各症例を用いた解析から、変異の多様性と表現型の多様性を明らかにした。この結果は、ヒストン修飾異常症の多様性が変異の多様性にとどまらず、ヒストン修飾機構の複雑さを裏付けるものとなった。
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| 自由記述の分野 |
小児科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
先天異常症候群において、ヒストン修飾因子およびその関連因子の異常を原因とする疾患は少なくない。多くは、根本治療は困難で対症療法が中心となる。治療への手がかりとして発症メカニズムの解明は重要である。今回の研究により、表現型（臨床像）の多様性が変異の多様性に由来し、同じ因子であっても変異の種類によって発症機構が大きく異なることを明らかにできた。このことは、社会的には患者家族に疾患理解を促すこととなり、学術的には治療法開発の手がかりとなりえる。
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