| 研究課題/領域番号 |
20K08487
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 群馬大学 |
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研究代表者 |
中島 忠 群馬大学, 医学部, 客員准教授 (40510574)
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| 研究分担者 |
倉林 正彦 群馬大学, その他部局等, 名誉教授 (00215047)
金古 善明 群馬大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (60302478)
西山 正彦 群馬大学, その他部局等, 名誉教授 (20198526)
川端 麗香 群馬大学, 未来先端研究機構, 講師 (90721928)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 遺伝性不整脈症候群 / 次世代シークエンス / イオンチャネル / 電気生理学 / パッチクランプ法 |
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| 研究成果の概要 |
新規あるいは稀有な表現型を呈する遺伝性不整脈症候群において、次世代シークエンス及び電気生理学的手法を駆使し、病態を解明すべく研究を行った。①エピネフリン負荷で著明なQT延長をきたした3型LQTS(LQT3)家系にSCN5A V1667I変異を同定し、その機序を解明した、②ブルガダ症候群の重症姉弟例にSCN5A W374G変異を同定し、本変異はナトリウム電流の機能減弱を認めたが、メキシレチンにより機能が一部改善すること確認した、③心内外合併症のないLQTS家系において、CACNA1C に新規R511Q変異を同定し、カルシウム電流の不活性化速度の軽度の遅延により機能増強をきたすことを明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
循環器内科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
稀有な表現型を呈する遺伝性不整脈症候群の病態を解明し得た。また、イオンチャネル関連遺伝子の構造機能連関、及び、遺伝子型-表現型についても新たな知見をもたらした。さらに、遺伝子変異特異的治療法や新規治療法につながる基礎的基盤を構築し得た。今後、我々の研究成果が基礎研究及び臨床研究に波及し、実際に臨床に還元されることが期待される。
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