| 研究課題/領域番号 |
20K08497
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
岡崎 敦子 (今井敦子) 順天堂大学, 大学院医学研究科, 准教授 (70761691)
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| 研究分担者 |
山崎 悟 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (70348796)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | ミトコンドリア病 / 心筋症 / ミトコンドリア心筋症 / ヘテロプラスミー |
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| 研究成果の概要 |
ミトコンドリア心筋症の診断が困難な一因として、変異ミトコンドリアDNAは主に心筋に存在するため診断には心筋組織が必要であることが挙げられる。本研究では、新規開発した変異ミトコンドリアDNA定量化システムを遺伝子同定済のミトコンドリア心筋症例に適応し、心筋症に最適化した変異定量化システム開発を行った。具体的には、心筋症に最適化した変異定量化システムを用いて、同一患者における各臓器間での変異ミトコンドリアDNA率の比較に成功した。解析対象とするミトコンドリアDNA変異種の拡大および変異ミトコンドリアDNA率と心筋症重症度・予後との相関のエビデンス構築を進め、論文発表を行った。
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| 自由記述の分野 |
人類遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
確立した診断法が存在しないミトコンドリア心筋症の診断率の向上は長年の課題であった。申請者らの開発した変異ミトコンドリアDNA定量化システムは、非侵襲的に入手可能な尿検体を用いてミトコンドリア心筋症の診断が可能となる手法であり、心筋生検という侵襲を必要としないという利点を有する。さらに現在定量化手法の存在しないミトコンドリアDNA欠失変異に対しても、欠失部位によらず定量化が可能である。本システムは臨床現場で活用できるミトコンドリア心筋症の診断ツールとしての有用性を持つ。さらに変異ミトコンドリアDNA率と心筋症重症度、予後との相関はミトコンドリア心筋症に対する心臓移植適応のエビデンス構築に役立つ。
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