2023 年度研究成果報告書

肥厚性皮膚骨膜症（PDP）患者由来iPS細胞を用いたPDP新規治療薬の開発

研究課題

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研究課題/領域番号	20K08649
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分53050:皮膚科学関連
研究機関	京都大学
研究代表者	野村尚史京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (60346054)
研究期間 (年度)	2020-04-01 – 2024-03-31
キーワード	pachydermoperiostosis / prostaglandin / SLCO2A1 / iPSC
研究成果の概要	肥厚性皮膚骨膜症（PDP）はばち指、骨膜性骨膜肥厚、皮膚肥厚を特徴とする遺伝性疾患である。原因はPGDHやSLOCO2Aの欠損によるPGE2過剰症状とされる。COX阻害薬が症状を和らげる。しかしSLCO2A1欠損型では合併する消化器症状のためCOX阻害薬が使用できないことも多い。この研究では、SLCO2A1型PDPに着目し、COX阻害薬以外の治療薬の同定を目指した。この目的にSLCO2A1欠損細胞が有用である。本研究では、少なくとも1系統の完全型PDP患者由来iPS細胞を樹立した。これにより、SLCO2A1の機能やその欠損の影響を試験管内で解析可能となった。
自由記述の分野	Immunology
研究成果の学術的意義や社会的意義	肥厚性皮膚骨膜症(PDP)は、ばち指、骨膜肥厚、皮膚肥厚、骨髄線維症等の多彩な症状を呈する。これらの症状はPDPに限らず肺疾患や、特に原因のない患者でも見られることがある。本研究成果は、これらの特発性疾患の原因解明につながる可能性があり、学術的意義が大きい。また本研究は、高熱、全身倦怠感、皮膚肥厚による機能的整容的障害、骨膜肥厚による関節痛や運動制限、熱中症等々、PDP患者の生活上の制限を改善することにつながることから、社会的経済的意義も大きいと考える。