2022 年度研究成果報告書

悪性黒色腫特異的融合遺伝子の同定および機能解析

研究課題

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研究課題/領域番号	20K08677
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分53050:皮膚科学関連
研究機関	和歌山県立医科大学
研究代表者	山本有紀和歌山県立医科大学, 医学部, 准教授 (90316117)
研究期間 (年度)	2020-04-01 – 2023-03-31
キーワード	悪性黒色腫 / 遺伝子
研究成果の概要	複数の融合遺伝子特異的プライマーを購入し、悪性黒色腫病変、そしてコントロールとして良性の母斑や他の悪性腫瘍の組織サンプルを用いてsanger sequenceにて融合遺伝子の検出を試みた。また、悪性黒色腫における感度・特異度や臨床像との相関（とくに疾患の予後や、現在標準的治療法となっている免疫チェックポイント療法の奏功率など、免疫関連副作用発現率など）を検討すべく、臨床情報を収集した。しかし、我々のサンプル、そして我々の実験系では悪性黒色腫において誘導遺伝子を検出することができなかった。今後、別のタイプの融合遺伝子の検索を計画する必要があるものと思われる。
自由記述の分野	皮膚科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	悪性黒色腫の病態解明と診断・治療の3つの面で臨床医学への波及効果を有する。具体例を挙げると、腫瘍特異的な融合遺伝子が同定できれば免疫染色による早期の確定診断に有用である。次に、現在免疫チェックポイント療法が注目されているが、全例に奏功するわけではなく医療経済の観点からも効果予測マーカーの探索が試みられている。腫瘍細胞における遺伝子変異数が多いほど免疫療法の奏功率が高いため、融合遺伝子の有無がより鋭敏な免疫チェックポイント療法のマーカーとなる可能性がある。さらに、悪性黒色腫において融合遺伝子の阻害が特異的で侵襲や副作用の少ない全く新しい治療薬の開発へ貢献することが期待される。