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後天性の造血障害で生ずる骨髄不全症候群の分子病態をよりよく理解し診療に役立てるため、Ｔ細胞を含めた血液細胞の遺伝子変異像を調べた。成人赤芽球癆症例を対象に、末梢血細胞の全エクソン解析および標的シークエンス法解析を行った。これまで報告されていたSTAT3遺伝子変異に加え、エピゲノム修飾遺伝子などクローン性造血関連遺伝子を含めた一連の遺伝子に変異を認めた。遺伝子変異の一部は赤芽球癆の病型や臨床像と関連し、また、同じ細胞性免疫異常の関与が明らかな再生不良性貧血と異なる変異像を示した。
特徴的な遺伝子群変異に基づく情報は赤芽球癆の診断・鑑別・病型分類および治療法選択に有用である可能性がある。
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