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2023 年度 研究成果報告書

リキッドバイオプシーを用いた多発性骨髄腫の病態予測ゲノムバイオマーカーの探索研究

研究課題

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研究課題/領域番号 20K08759
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
研究機関名古屋市立大学

研究代表者

飯田 真介  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (50295614)

研究分担者 李 政樹  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 准教授 (00567539)
研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2024-03-31
キーワード多発性骨髄腫 / バイオマーカー / リキッドバイオプシー / cell free DNA / クローン進化 / 薬剤感受性
研究成果の概要

本研究は、骨髄形質細胞および末梢血cell free DNA(cfDNA)の比較により、多発性骨髄腫の病勢進行や薬剤感受性に関わる遺伝子変異を同定し、予後や薬剤感受性を予測するバイオマーカーを同定することを目的とする。本研究の成果として、骨髄中形質細胞では同定しえなった複数の遺伝子変異・染色体構造異常が、末梢血cfDNAに同定された。特に、染色体高リスク症例では骨髄穿刺部位以外の全身の骨髄や髄外病変に別クローンが存在し、それらの遺伝子変異情報によって予後が規定され可能性があると考えられた。今後は症例を蓄積し、薬剤耐性や予後に関連した臨床的に有用な遺伝子変異を探索する必要がある。

自由記述の分野

血液内科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究により、末梢血cfDNAにおいて、骨髄中の形質細胞の解析のみからは同定しえなかった遺伝子変異や構造異常を抽出できた。これは、多発性骨髄腫細胞は体内の骨髄や髄外病変など多くの部位でクローン進化しており、それが患者の病態を反映し生命予後や薬剤反応性に寄与すると考えられた。すなわち、多数例での末梢血cfDNA解析によって、薬剤耐性や予後に関連したバイオマーカーを同定すれば患者毎の至適な治療法を確立することが可能となる可能性が示された。

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公開日: 2025-01-30  

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