| 研究課題/領域番号 |
20K09392
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| 研究機関 | 大分大学 |
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研究代表者 |
秦 暢宏 大分大学, 医学部, 准教授 (10596034)
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| 研究分担者 |
溝口 昌弘 九州大学, 医学研究院, 共同研究員 (50380621)
空閑 太亮 九州大学, 大学病院, 助教 (40759932)
波多江 龍亮 九州大学, 大学病院, 助教 (20570774) [辞退]
三月田 祐平 九州大学, 大学病院, 助教 (00848640)
樋渡 昭雄 九州大学, 医学研究院, 准教授 (30444855)
栂尾 理 九州大学, 医学研究院, 准教授 (10452749)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | liquid biopsy / glioma / molecular diagnosis / TERT / H3 / CSF / IDH / MLPA |
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| 研究実績の概要 |
脳脊髄液には神経膠腫由来のct-DNAが存在することが知られていたが、従来はそのような微量な核酸では、正確な解析を行うことは困難であった。我々はdigital PCRシステムを用いた解析法を開発して、グリオーマで重要とされるドライバー変異：IDHR132H,TERT promoter mutation,H3K27M mutationに対して、各々の変異を高感度で検出することに成功した。以上の研究内容を”Molecular diagnosis of diffuse glioma using achip-based digital PCR system to analyze IDH, TERT, and H3 mutations in the cerebrospinal fluid”として、論文化した（J Neurooncol. 2021;152(1):47-54. doi: 10.1007/s11060-020-03682-7.)
さらにWHO2021に対応した最新の分子診断項目に対応するために、MLPA法を用いたliquid biopsyを開発し、”Liquid biopsy with multiplex ligation-dependent probe amplification targeting cell-free tumor DNA in cerebrospinal fluid from patients with adult diffuse glioma”として論文化した（Neurooncol Adv. 2022 Nov 25;5(1):vdac178. doi: 10.1093/noajnl/vdac178.）。以上の研究を踏まえて、実際の臨床で採取した髄液を用いて、術前診断に繋げる試みを導入しており、一部の患者では臨床に役立つ知見を得られるようになってきている。
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