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舌癌27例の原発巣、血液からDNAを抽出し断片化したDNAターゲットシーケンスを行った。23例(85%)でターゲットとなる遺伝子変異を同定できた。次いで、これら遺伝子変異を血液中に同定できるか検証するため腫瘍組織をデジタルPCRで測定したところ、21例において血液中の変異とほぼ同様の変異率で検出できた。StageとctDNAコピー数には有意な相関を認めた(p<0.001)。また、原発巣のDOIとctDNAにおいても強い相関を認めた。術後1週間前後に血漿中の変異が残存したものは3例あり、うち2例でその後再発を認めた。さらに、再発時のctDNAは1例を除き検出された。
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