| 研究課題/領域番号 |
20K09765
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
|
|---|
| 研究機関 | 名古屋大学 |
|---|
研究代表者 |
西口 康二 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (30447825)
|
|---|
| 研究分担者 |
中澤 徹 東北大学, 医学系研究科, 教授 (30361075)
藤田 幸輔 名古屋大学, 医学系研究科, 助教 (80708115)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
|
| キーワード | 網膜色素変性 / ゲノム編集 / リンパ球 |
|---|
| 研究成果の概要 |
本研究では、網膜色素変性患者由来の不死化リンパ芽球を対象に、ゲノム編集技術を用いて特定の網膜色素変性病因遺伝子のプロモーターを非メチル化することにより同遺伝子の強制発現細胞株の樹立を可能にする技術を開発することを目的とした。まずは日本人網膜色素変性患者の病因遺伝子として最も頻度が高いEYS遺伝子を開発対象とした。患者由来の不死化リンパ球細胞株にゲノム編集により、本来リンパ球では発現しないEYS遺伝子のmRNA発現解析を行い、同患者のゲノム情報と照合することにより、病因変異が同定可能であることを確認した。この方法を改良することで比較的簡便かつ安価な遺伝子診断補助検査法の開発が期待される。
|
| 自由記述の分野 |
眼科学
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本邦の失明原因の上位である網膜色素変性は難治性の遺伝性疾患であるが、大半の患者で病因変異が特定できていない。mRNA解析が有効な補助診断となりえるが、血液など容易に採取可能な患者由来サンプルで有用な結果を得るのは困難であった。この状況において、本研究では、患者リンパ球由来の網膜特異的遺伝子の強制発現細胞株を樹立し、遺伝子解析に対する有効性を示すことができた。この技術が発展すれば遺伝子診断の補助検査として広く普及する可能性がある。さらに、本技術は、網膜疾患以外の遺伝性疾患や非遺伝性疾患の病態解明や治療開発にも応用可能であり、汎用性と波及効果が極めて高く、その意義は大きい。
|
