甲状腺眼症の個別化医療を目的としたゲノムワイド関連解析

2021 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 20K09773
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 田邉 美香 九州大学, 大学病院, 助教 (90621293)
• 研究分担者: 秋山 雅人 九州大学, 医学研究院, 講師 (10757686) ; 田邉 真紀人 福岡大学, 医学部, 准教授 (60707305)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2023-03-31
• キーワード: 甲状腺眼症 / 遺伝子解析 / 甲状腺機能亢進症

研究実績の概要

これまで甲状腺眼症に関連する因子として、臨床的には甲状腺機能異常、喫煙、TRAb、TSAbが挙げられているが、甲状腺眼症に関連する網羅的遺伝子検索は行われていない。今回、我々は甲状腺眼症の網羅的遺伝子解析を行うことで、ステロイド治療に対する個人差を規定する治療感受性遺伝子を同定することで、ステロイド反応不良が予測される症例については別の治療を提案するなど、患者個人にあった治療を提供できるようにすることを目的としている。
九州大学　眼科で、甲状腺機能亢進症があり甲状腺眼症発症している群（A群）の採血を行い、福岡大学　内分泌・糖尿病内科で甲状腺機能亢進症があり甲状腺眼症非発症群（B群）の採血を施行した。
2021年10月に、外部委託先にて、A群59検体、B群37検体、計96検体の網羅的な遺伝型測定を施行した。
目標数は甲状腺眼症100名、甲状腺機能亢進症かつ甲状腺眼症なし100名の計200名としているため、引き続き検体採取を施行し、遺伝型測定を行う。
その後、バイオバンク・ジャパンにデータ利用申請を行い、承認されればバイオバンクで取得されたバセドウ病患者における遺伝型データと臨床情報を用いた解析により結果の再現性などについて検証を行う予定である。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

2021年10月に、外部委託先にて、A群59検体、B群37検体、計96検体の網羅的な遺伝型測定を施行した。
しかしながら、現在採取済の検体数が目標数200検体に対し128検体となっているが、今年度で目標数に到達するように尽力する予定である。

今後の研究の推進方策

早期に解析が行えるように、検体の採取を早急に行う予定である。

次年度使用額が生じた理由

採取検体目標数に達していない。検体が集まり次第外部委託先に送付し、DNAマイクロアレイを用いた網羅的な遺伝型測定を実施する予定のため、その費用を残している。

研究成果

• [雑誌論文] High-risk HPV-related Squamous Cell Carcinoma in the Conjunctiva and Lacrimal sac: Clinicopathologic Characteristics and Diagnostic Utility of p16 and Rb Immunohistochemistry (2022)
  • 著者名/発表者名: Hongo T, Yamamoto H, Tanabe M, Yasumatsu R, Kuga R, Miyazaki Y, Jiromaru R, Hashimoto K, Tateishi Y, Sonoda KH, Nakagawa T, Oda Y
  • 雑誌名: Am J Surg Pathol. 巻: 46(7) ページ: 977-987
  • DOI: 10.1097/PAS.0000000000001857
  • 査読あり
• [雑誌論文] Defining High-Risk Retinoblastoma: A Multicenter Global Survey (2022)
  • 著者名/発表者名: Swathi K, Carol L S, Nathalie C, Francis LM, Guillermo C, Hans EG, Yoshikawa H, Ido Didi F, Jesse LB, John DM, Kahaki K, M Ashwin R, Manoj P, Tanabe M, Furuta M, Natalia G, Patricia Chevez-Barrios, Patricia S, Ralph CE Jr, Riffat R, Rosdali Díaz C, Sadia S, Sandra S, Shahar F, Suzuki S, Tatiana LU, Xunda Ji
  • 雑誌名: JAMA ophthalmology. 巻: 140 ページ: 30-36
  • DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2021.4732
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two Cases of Angiosarcoma with Persistent Unilateral Eyelid Swelling (2022)
  • 著者名/発表者名: Sakisaka S, Tanabe M, Imayama S, Zeze N, Yamana K, Yoshikawa H, Sonoda KH
  • 雑誌名: Ocul Oncol Pathol. 巻: 8 ページ: 16-21
  • DOI: 10.1159/000520293
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of primary orbital solitary fibrous tumor with lung metastases 41 years after initial treatment (2021)
  • 著者名/発表者名: Tanabe M, Yoshikawa H, Yuichi Yamada, Yoshinao Oda, Sonoda KH
  • 雑誌名: Orbit 巻: 10 ページ: 1-5
  • DOI: 10.1080/01676830.2021.1954665
  • 査読あり
• [雑誌論文] Alveolar soft part sarcoma of the orbit: A case report (2021)
  • 著者名/発表者名: Oda T, Kikuchi K, Togao O, Baba S, Mizoguchi M, Tanabe M, Itoiu M, Yamamoto H, Ishigami K, Hiwatashi A
  • 雑誌名: Radiology Case reports. 巻: 16 ページ: 3766-3771
  • DOI: 10.1016/j.radcr.2021.09.005
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] The treatment of Thyroid Eye Disease: Current situation and challenges（甲状腺眼症に対する治療の現状と課題） (2021)
  • 著者名/発表者名: 田邉美香
  • 学会等名: 第75回日本臨床眼科学会
• [学会発表] 眼窩疾患で生じる流涙症の診断・治療 (2021)
  • 著者名/発表者名: 田邉美香
  • 学会等名: 第75回日本臨床眼科学会
• [学会発表] 眼形成手術の考え方 (2021)
  • 著者名/発表者名: 田邉美香
  • 学会等名: 第14回東北眼科フォーラム
• [学会発表] 日常診療に役立つ眼腫瘍の基本 (2021)
  • 著者名/発表者名: 田邉美香
  • 学会等名: 第71回山口眼科手術懇話会
• [図書] 眼科疾患 最新の治療 (2022)
  • 著者名/発表者名: 田邉美香
  • 総ページ数: 345
  • 出版者: 南江堂
• [図書] OCULISTA (2022)
  • 著者名/発表者名: 田邉美香
  • 総ページ数: 150
  • 出版者: 全日本病院出版会
• [図書] 臨床眼科 増刊号 疾患別眼科診療ガイド (2021)
  • 著者名/発表者名: 田邉美香
  • 総ページ数: 376
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 眼科グラフィック (2021)
  • 著者名/発表者名: 田邉美香
  • 総ページ数: 262
  • 出版者: メディカ出版
• [図書] 眼科鑑別診断実力アップQ&A (2021)
  • 著者名/発表者名: 田邉美香
  • 総ページ数: 277
  • 出版者: 南江堂