| 研究課題/領域番号 |
20K09825
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
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| 研究分担者 |
岩泉 守哉 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60444361)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 難治性未診断疾患 / 遺伝子診断 / CDK9 / NEK1 / RPGRIP1 / Uniparental disomy |
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| 研究成果の概要 |
本研究により、わが国の難治性未診断眼疾患患者に対して次世代シークエンサーを用いて遺伝子診断を行い、原因遺伝子を同定して新たな疾患概念を確立する。
1）CDK9は遺伝性網膜ジストロフィー（IRD）を伴うCHARGE症候群類似の新しい多発奇形症候群の原因遺伝子であること、2）NEK1 遺伝子変異による全身疾患を伴わないIRD、3）片親性ダイソミーによるIRD、4) RPGRIP1遺伝子の日本人に頻度の高い欠失等を報告した。難治性未診断眼疾患患者の診断に次世代シークエンサーによる遺伝子解析は有効と考える。まれではあるが、片親性ダイソミーのような複雑な遺伝子異常も含まれるので留意が必要である。
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| 自由記述の分野 |
眼科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
眼所見を有しながら通常の医療では診断に至る事が困難な患者(難治性未診断眼疾患患者)は、まれではあるが存在して、患者・患児と家族は苦しんでいる。本研究はわが国の希少・未診断眼疾患患者に対して次世代シーケンサーを用いた遺伝子検査により確定診断を行った。
原因遺伝子の同定によって、新たな疾患概念を確立し、新しい表現型を発見することができた。さらに、まれな遺伝子変異を発見し、小児網膜ジストロフィーのわが国における高頻度変異を報告した。本研究によって、苦しんでいた患者の診断が可能になった、また、精緻な遺伝カウンセリングを行うことにつながり、患者・患児に有用な情報を提供することができた。
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