研究課題/領域番号 |
20K09830
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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研究機関 | 横浜市立大学 |
研究代表者 |
目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任教授 (60508802)
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研究分担者 |
水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
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研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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キーワード | ベーチェット病 / サルコイドーシス / ゲノムワイド関連解析 / トランスクリプトーム解析 / マルチオミックス解析 |
研究成果の概要 |
本研究において、ベーチェット病とサルコイドーシスを対象に、「ゲノムワイド関連解析」と「トランスクリプトーム解析」を統合したマルチオミックス解析を行い、ベーチェット病とサルコイドーシスの発症リスク、重症度および臨床症状の形成に関与する新規遺伝要因の候補を網羅的に同定した。同定した遺伝情報を基に、遺伝要因を対象とした機能解析およびパスウェイ解析を行い、同定した遺伝要因が関与するベーチェット病とサルコイドーシスの発症パスウェイを見出した。
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自由記述の分野 |
分子遺伝学
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
両疾患の多様な臨床症状の形成には遺伝要因が影響していることが示唆されている。したがって、既知および本研究で同定される遺伝要因と各疾患の臨床症状の相関性を検討することで、両疾患において、遺伝要因を用いた臨床症状分類が構築されることが期待される。遺伝要因を用いた臨床症状分類が構築されることで、疾患の発症初期段階での遺伝子検査で、今後形成し得る臨床症状の予測が可能になり、患者への早期の適切な治療に繋がることが期待される。また、本研究の成果を基に、同定した遺伝要因および発症パスウェイを標的とした医薬分子を網羅的にスクリーニングすることで、患者個々の遺伝要因に応じた治療薬の開発も可能になる。
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