ゲノム・エピゲノム解析による口唇口蓋裂表現型のゆらぎの解明

2020 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 20K10106
• 研究機関: 愛知学院大学
• 研究代表者: 鈴木 聡 愛知学院大学, 歯学部, 歯学部研究員 (30468996)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2023-03-31
• キーワード: 口唇口蓋裂 / メチル化解析 / 遺伝子変異 / 全ゲノムシークエンス / Epigenetics

研究実績の概要

研究に使用するサンプルを調整中である。既存のサンプルでは十分ではなかった物があり、再度採取依頼している。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

最適なサンプル状態の確認が終了し、研究に使用する資料の調整は概ね成功しており、再度採取が必要な患者についても再度同意を得ている。

今後の研究の推進方策

コロナにより患者の受診控えがある中、最大限にサンプル採取行う。また、共同実験施設である長崎大学ともより効率的な方法を模索する。

次年度使用額が生じた理由

新型コロナの影響により患者受診が制限されて思うように資料採取からDNA抽出のプロセスが完了しなかったため次年度使用額が生じた。
再度、唾液を利用したDNA採取キットを購入し、実験資料を得る。採取した唾液由来のDNAを専用のキットを用いてちょうど長鎖DNAを採取する。失敗の可能性あるので念のために一人当たり二個のキットを使う予定である。