| 研究課題/領域番号 |
20K10202
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分57070:成長および発育系歯学関連
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
伊藤 慎将 大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (40633706)
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| 研究分担者 |
黒坂 寛 大阪大学, 大学院歯学研究科, 准教授 (20509369)
山城 隆 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (70294428)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 遺伝子変異 / パネルシークエンス / 非症候性部分無歯症 / 原発性萌出不全症候群 / Oligodontia / PFE / 口腔先天疾患 |
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| 研究成果の概要 |
健やかな口腔環境の育成に障壁となる疾患として、非症候性部分無歯症(OD)、原発性萌出不全症候群(PFE)、象牙質形成不全(DI)に着目した。症状の多様性は原因遺伝子との関連が疑われた。そこで原因遺伝子変異を特定するためパネルシークエンスを導入した。
大阪大学歯学部附属病院矯正科に通院する患者のうち、OD、PFE、DIのいずれかを有する患者からDNA20サンプルを得て解析した。結果PFE、DIの症例はそれぞれPTH1R、DSPPの一塩基バリアントを特定できた。OD11症例のうち、2症例は特定不能、9症例は原因遺伝子を絞り込み、うち2症例は2つ以上の遺伝子変異を、7症例は1つの遺伝子を特定した。
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| 自由記述の分野 |
歯科矯正学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
現代の高齢化社会において、健康寿命の延伸は重要である。健康な口腔環境が老齢期のQOLに直結するが、幼少期からの健やかな環境育成が重要である。一方大きな障壁となる疾患が存在し、代表例としてOD、PFE、DIに着目した。いずれも矯正歯科治療が必要な疾患であるが、個々の症例間で重篤度や疾患範囲にバラつきがある。症状の多様性の根本には原因遺伝子のバリエーションとの関連が疑われる。近年がん治療で応用されているパネルシークエンスを導入し、これらの口腔疾患の原因遺伝子を簡便に調べることができれば、より戦略的な治療が可能となることから、学術的、社会的意義は大きい。今回我々はその緒を見出す結果を得た。
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