| 研究課題/領域番号 |
20K10381
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58010:医療管理学および医療系社会学関連
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| 研究機関 | 札幌医科大学 |
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研究代表者 |
石川 亜貴 札幌医科大学, 医学部, 助教 (70464485)
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| 研究分担者 |
春日 亜衣 札幌医科大学, 医学部, 研究員 (00718124)
水上 都 札幌医科大学, 医学部, 訪問研究員 (20749311)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 先天性QT延長症候群 / 疾患受容 / アドヒアランス / 遺伝カウンセリング / 遺伝学的検査 |
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| 研究成果の概要 |
先天性QT延長症候群(以下LQTS)の小児患者に疾患理解と受容、アドヒアランスの維持に必要な支援を明らかにするため、患者と親に半構造化面接を実施し質的記述的分析を行った。その結果、アドアヒアランス維持の阻害因子には個別性があり、促進因子として「自己コントロール感」を実感しやすくする支援が有効であることが示された。これより発達段階、個々に合わせて多職種で情報提供、心理社会的支援を行い、病識形成を促すこと、子どもが納得して医療管理に参画できるように促す支援を親とともに多職種で行うことの重要性が示された。LQTS患者に関わる全ての人が使える教育コンテンツが必要であることが示唆され、素案を作成した。
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| 自由記述の分野 |
臨床遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
LQTSの診断は、国外では症状や家族歴が契機となるが、本邦では学校心臓検診が実施されており、自覚症状なしでLQTSと診断もしくは疑われることが多い。さらに網羅的ゲノム解析の二次的所見からLQTSと診断されるケースも想定される。米国遺伝医学会の指針(ACMG SF v3.1 list,2022)で二次的所見の開示が推奨されているActionable(対応可能)遺伝子は現在78遺伝子で、うち循環器疾患は37遺伝子含まれている。本研究の結果は、未発症のうちに遺伝性疾患と診断された場合の疾患受容やアドヒアランス維持に必要な支援を示しており、将来のゲノム医療を見据えた基盤研究としての意義は大きい。
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