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2023 年度 研究成果報告書

家族性先端巨大症罹患アスリートの発掘 ―新規原因遺伝子同定への学際的アプローチー

研究課題

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研究課題/領域番号 20K11402
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分59020:スポーツ科学関連
研究機関愛知医科大学

研究代表者

森田 博之  愛知医科大学, 愛知医科大学, 客員教授 (00311994)

研究分担者 平瀬 翔  愛知医科大学, 医学部, 助教 (30762653)
田邉 昇  大阪医科薬科大学, 医学部, 非常勤講師 (40839495)
研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2024-03-31
キーワード先端巨大症 / 遺伝疾患 / 原因遺伝子
研究成果の概要

分子生物学が進歩した現在では稀少疾患患者のゲノムDNA解析にて、その病気に特異的な症状を引き起こす原因遺伝子を同定すること、及び、その遺伝子が如何なる分子機序で症状を引き起こすか解析することが可能となった。家族性先端巨大症の原因遺伝子同定はある種のスポーツ能力を分子的に理解し得る貴重なテーマであったが、遺伝疾患に対する世の中の偏見がスポーツ選手の職業契約に不利益をもたらす可能性は否定出来ず、血液検体供与拒否に阻まれた。超高齢者の家系構成員は諸状況の変化で研究遂行が可能となる将来の為に現時点でゲノムDNA保存目的の血液検体を提供された。

自由記述の分野

内分泌・代謝内科領域の臨床医学

研究成果の学術的意義や社会的意義

結論として、本研究は計画通りに進まなかった。主な理由はゲノムDNA供与を拒否した家系構成医員は本研究の趣旨そのものには同意したが、世間から遺伝疾患罹患者故の偏見に晒され職業契約上不利になる可能性を懸念したからであった。失敗からの学びは「この種の研究は個人と個人の同意のみならず個人と社会の関わりに対する周到な配慮と緻密な対策が必須」であった。一方このような状況下で後期高齢者の疾患罹患家系構成員は、将来偏見が弱まり上述の懸念も解消され研究が可能となる時の招来を信じ、ゲノムDNAを供給してくれた。草の根レベルで科学研究に対して前向きな姿勢を示された点は貴い。

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公開日: 2025-01-30  

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