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2023 年度 実施状況報告書

次世代シークエンサーよる小児不応性血球減少症の成因解明と新規診断・治療への挑戦

研究課題

研究課題/領域番号 20K12668
研究機関鳥取大学

研究代表者

奥野 啓介  鳥取大学, 医学部, 助教 (10597959)

研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2025-03-31
キーワード小児不応性血球減少症 / 小児骨髄異形成症候群
研究実績の概要

2023年度は新型コロナウイルスの診療をはじめ、研究者が専門とする小児血液および腫瘍の新規患者数が例年に比べて多く、さらに複数の想定外の退職者がでてしまい、マンパワー不足に陥った。残念なことにこの1年間ほとんど研究の進展がなかった。
一方で、新規の骨髄異形成症候群の患者も来院し、解析対象数を最大限に増やして2024年度に解析を進められるように計画中である。
昨年当院に研究対象外ではあるが、稀少な小児血液腫瘍の1つで、骨髄異形成症候群とよく似た八研究減少を示す、若年性骨髄単球性白血病の患者が入院した。PTENやNF1にsomatic mutationを有しており、治療過程でその変異が消失したことがあった。初診時だけでなく、寛解期または治療過程の検体の解析も重要と思われた。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

4: 遅れている

理由

現在2023年度までに集めた検体を整理し、解析のための倫理審査申請の作業を進めている。

今後の研究の推進方策

2023年度までに集まった当院の検体を使って、小児不応性貧血と再生不良性貧血よりも芽球増殖を伴う不応性貧血の症例数が増えてしまうが、2024年度中に少なくとも解析作業だけでも終了させたい。

次年度使用額が生じた理由

診療業務多忙のため、血球試薬代または遺伝子解析にかかる支出が想定より減少したため次年度の繰越が生じた。令和6年度はその大半を遺伝子解析の費用(外注見込み)に充てる。

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2024 2023

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (4件)

  • [雑誌論文] Thyroid hormone may predict treatment failure in Kawasaki disease2024

    • 著者名/発表者名
      Hashida Yuichiro、Mino Yoichi、Okuno Keisuke、Uemasu Hitoshi、Sakata Shinji、Fujimoto Masanobu、Namba Noriyuki
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: 66 ページ: onlone

    • DOI

      10.1111/ped.15723

    • 査読あり
  • [学会発表] 同種造血幹細胞移植後に症候性胆石症を起こした1例2023

    • 著者名/発表者名
      掛江壮輔、前島敦、川場大輔、奥野啓介、難波範行
    • 学会等名
      第65回日本小児血液・がん学会学術集会
  • [学会発表] NK細胞の増殖を伴う皮膚型慢性活動性EBウイルス病の一例2023

    • 著者名/発表者名
      川場大輔、前島敦、掛江壮輔、奥野啓介、難波範行
    • 学会等名
      第65回日本小児血液・がん学会学術集会
  • [学会発表] 巨大頭頚部先天性線維肉腫に対するラロトレクチニブの有用性2023

    • 著者名/発表者名
      奥野啓介、川場大輔、前島敦、掛江壮輔、難波範行
    • 学会等名
      第65回日本小児血液・がん学会学術集会
  • [学会発表] 骨髄浸潤を認めたホジキンリンパ腫の小児例2023

    • 著者名/発表者名
      前島敦、奥野啓介、川場大輔、掛江壮輔、難波範行
    • 学会等名
      第65回日本小児血液・がん学会学術集会

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公開日: 2024-12-25  

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