内在性レトロウイルスが駆動する遺伝子発現制御ネットワークの生理機能の解明

2022 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20K15767
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分43050:ゲノム生物学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 伊東 潤平 東京大学, 医科学研究所, 助教 (20835540)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2023-03-31
• キーワード: 遺伝子発現調節ネットワーク / トランスポゾン / 内在性レトロウイルス / 進化

研究成果の概要

生殖細胞の発生を司る遺伝子発現制御ネットワークは、哺乳類の進化過程において著しく多様化しており、進化の過程でfine-tuningされてきたことが示唆 される。本研究では、類人猿特異的なERVの一種であるLTR5_Hsが、始原生殖細胞における遺伝子発現制御ネットワークを改変した可能性を示した。LTR5_Hsは、iPS 細胞から樹立したヒトの始原生殖細胞においてエンハンサーとして活性化していた。さらに、種間比較トランスクリプトーム解析により、LTR5_Hsの挿入が、類人猿特異的なエンハンサーを創出することで始原生殖細胞における遺伝子発現制御ネットワークを改変した可能性が高いことが明らかとなった。

自由記述の分野

ゲノム生物学

研究成果の学術的意義や社会的意義

生物の形質の進化は、遺伝子配列における変異だけでなく、遺伝子発現制御配列における変異により引き起こされることが知られている。本研究では、配列中に様々な転写調節エレメントを有し、遺伝子のプロモーターやエンハンサーとして働く内在性レトロウイルス（ERV）が、類人猿の進化過程においてゲノムの中で大量に増殖したことで、生殖細胞で働く遺伝子制御ネットワークが大きく書き換えられた可能性を示した。