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旧石器時代の遺跡数は日本列島全体で数千ヶ所とされているが、旧石器時代人の姿はほとんど分かっていない。旧石器遺跡から発見される人骨は極めて少数であることに加え、人骨に残されたＤＮＡへの酸性土壌によるダメージも甚だしい。本研究は、その旧石器時代人骨のゲノム情報を明らかにし、列島日本人形成の遺伝的背景を解明することに挑戦した。具体的には、約２万年前の旧石器時代人である港川人のＤＮＡ分析を実行し、そのミトコンドリアゲノムの全長配列を解読することに成功した。加えて、旧石器時代人の位置づけのために、日本列島各地の縄文ならびに弥生時代の遺跡から出土した人骨のミトコンドリアゲノム全長配列の解読も実施した。縄文時代は１万年にわたるが、ゲノム解読が報告された人骨は縄文時代後晩期に偏っている。そこで、本研究では早期ならびに前期縄文人のゲノム解読も実施し、成功した。すべての縄文時代人ミトコンドリアＤＮＡは現代日本人のクラスターに含まれ、縄文時代人と現代日本人の間では連続性が見られた。一方、港川人のもつ配列を直接的な祖先とする現代人が存在しないこと、すなわち、港川人から縄文人ならびに現代日本人への直線的連続性は見られなかった（これらの結果は査読付オープンアクセスの論文として発表）。続いて、港川旧石器時代人骨の核ゲノム解読を目指した。最終年度までに大規模シーケンスを繰り返し実施したが、予想していた以上にDNAの保存状態は厳しく、一塩基多型（SNP）情報を用いた系統解析をするに十分なデータ量は得られなかった。しかし、一定量以上の次世代シーケンス・リード配列が得られたので、ゲノム情報に基づく性別判定を実施した。なお、従来の方法では古人骨の性別判定の根拠が曖昧であるため、確度の高い性別判定方法を新たに開発した（論文査読中）。そして、港川人は男性であるとの判定結果を得た。
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