様々な分化方向を示す腫瘍の臨床病理分子学的特徴の解明

2022 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 20K16167
• 研究機関: 千葉県がんセンター(研究所)
• 研究代表者: 牧瀬 尚大 千葉県がんセンター(研究所), 臨床病理部, 医長 (70815373)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2023-03-31
• キーワード: 肉腫 / 病理

研究実績の概要

主な論文：①分類不能の縦隔腫瘍2例において、次世代シーケンサーを用いてRREB1::MRTFB融合遺伝子を同定した。神経や筋など複数方向への分化が窺われる腫瘍であった。②前立腺発生のDICER1変異腫瘍の世界初の症例を報告した。本症例は横紋筋への分化を示した。③増殖性筋膜炎/筋炎の複数例においてFOS遺伝子の再構成を同定した。うち1例では次世代シーケンサーを用いてFOS::VIM融合遺伝子を同定し、腫瘍性病変であることを証明した。④ユーイング様アダマンチノーマと報告されていた腫瘍でEWSR1::NFATC2融合遺伝子を同定した。⑤脱分化型脊索腫の一部にH3K27me3が消失している一群が存在することを見出した。
主な学会発表：RREB1::MRTFB融合腫瘍、増殖性筋膜炎/筋炎におけるFOS融合、EWSR1::NFATC2肉腫、H3K27me3消失脱分化型脊索腫について病理学会総会で口演を行った。第110回病理学会総会では、WHO分類第5版で新たに記載された未分化円形細胞肉腫（CIC、BCOR、EWSR1::NFATC2 肉腫）について招待講演を行った。第62回日本臨床細胞学会においては、脊索腫とその亜型、特に脱分化型脊索腫、低分化型脊索腫について招待講演を行った。
主な著書：病理と臨床2023年臨時増刊号（41巻）病理診断クイックリファレンス2023にて脂肪肉腫（高分化型/脱分化型、粘液型）と平滑筋肉腫について総説を分担執筆した。
その他：類上皮血管内皮腫のリスク分類の提唱、リン酸塩尿性間葉系腫瘍とNTRK融合腫瘍の臨床病理放射線連関について報告した。多発性脊索腫、脂肪形成性孤立性線維性腫瘍、肋骨の血管腫、肩甲骨の類血管腫型線維性組織球腫、NTRK融合腫瘍、腋窩発生の類上皮血管内皮腫、ANNUBP、NTRK3融合MPNSTの症例報告を共著で発表した。

研究成果

• [雑誌論文] Imaging findings of NTRK?rearranged spindle cell neoplasms: A case series (2023)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi Hiroshi、Teramura Yasuyo、Yamashita Kyoko、Makise Naohiro、Ae Keisuke、Tanaka Sakae
  • 雑誌名: Molecular and Clinical Oncology 巻: 18 ページ: -
  • DOI: 10.3892/mco.2023.2610
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dramatic response to entrectinib in a patient with malignant peripheral nerve sheath tumor harboring novel <i>SNRNP70‐NTRK3</i> fusion gene (2022)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi Hiroshi、Makise Naohiro、Shinozaki‐Ushiku Aya、Zhang Liuzhe、Ishibashi Yuki、Ikegami Masachika、Tsuda Yusuke、Kohsaka Shinji、Ushiku Tetsuo、Oda Katsutoshi、Miyagawa Kiyoshi、Aburatani Hiroyuki、Mano Hiroyuki、Tanaka Sakae
  • 雑誌名: Genes, Chromosomes and Cancer 巻: 62 ページ: 47～51
  • DOI: 10.1002/gcc.23089
  • 査読あり
• [雑誌論文] Subcutaneous axillary primary epithelioid hemangioendothelioma: report of a rare case (2022)
  • 著者名/発表者名: Niwa Takayoshi、Konishi Takaaki、Sasahara Asako、Sato Ayaka、Morizono Arisa、Harada Mayumi、Nishioka Kotoe、Fukuoka Osamu、Makise Naohiro、Saito Yuki、Ando Mizuo、Yoshimoto Takako、Shikama Takeshi、Yamashita Satoshi、Tanabe Masahiko、Seto Yasuyuki
  • 雑誌名: Surgical Case Reports 巻: 8 ページ: -
  • DOI: 10.1186/s40792-022-01521-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Giant filiform polyposis with high-grade dysplasia: A case report and review of the literature (2022)
  • 著者名/発表者名: Kasuga So、Anzai Hiroyuki、Makise Naohiro、Sonoda Hirofumi、Nagai Yuzo、Abe Shinya、Yokoyama Yuichiro、Ozawa Tsuyoshi、Emoto Shigenobu、Murono Koji、Sasaki Kazuhito、Kawai Kazushige、Nozawa Hiroaki、Ushiku Tetsuo、Ishihara Soichiro
  • 雑誌名: Annals of Medicine &amp; Surgery 巻: 82 ページ: -
  • DOI: 10.1016/j.amsu.2022.104433
  • 査読あり
• [雑誌論文] Loss of <scp>H3K27</scp> trimethylation in a distinct group of de‐differentiated chordoma of the skull base (2022)
  • 著者名/発表者名: Makise Naohiro、Shimoi Tatsunori、Sunami Kuniko、Aoyagi Yasuko、Kobayashi Hiroshi、Tanaka Shota、Kawai Akira、Yonemori Kan、Ushiku Tetsuo、Yoshida Akihiko
  • 雑誌名: Histopathology 巻: 82 ページ: 420～430
  • DOI: 10.1111/his.14823
  • 査読あり
• [雑誌論文] Atypical Neurofibromatous Neoplasm with Uncertain Biologic Potential in the Posterior Mediastinum of a Young Patient with Neurofibromatosis Type 1: A Case Report (2022)
  • 著者名/発表者名: Miyamoto Kodai、Kobayashi Hiroshi、Zhang Liuzhe、Tsuda Yusuke、Makise Naohiro、Yasunaga Yoichi、Ikemura Masako、Nakai Yudai、Shibata Eisuke、Ushiku Tetsuo、Tanaka Sakae
  • 雑誌名: Case Reports in Oncology 巻: 15 ページ: 988～994
  • DOI: 10.1159/000526844
  • 査読あり
• [雑誌論文] Utility of Multimodality Approach Including Systemic FGF23 Venous Sampling in Localizing Phosphaturic Mesenchymal Tumors (2022)
  • 著者名/発表者名: Kato Hajime、Koga Minae、Kinoshita Yuka、Hidaka Naoko、Hoshino Yoshitomo、Takashi Yuichi、Arai Makoto、Kobayashi Hiroshi、Katsura Masaki、Nakamoto Yuji、Makise Naohiro、Ushiku Tetsuo、Hoshi Kazuto、Nangaku Masaomi、Makita Noriko、Fukumoto Seiji、Ito Nobuaki
  • 雑誌名: Journal of the Endocrine Society 巻: 7 ページ: -
  • DOI: 10.1210/jendso/bvac181
  • 査読あり
• [学会発表] 頭蓋底発生の脱分化型脊索腫にはH3K27トリメチル化消失を伴う特異な一群がある (2023)
  • 著者名/発表者名: 牧瀬尚大、下井辰徳、角南久仁子、青柳康子、小林寛、田中將太、川井章、米盛勧、牛久哲男、吉田朗彦
  • 学会等名: 第112回病理学会総会
• [学会発表] ユーイング様アダマンチノーマはEWSR1-NFATC2肉腫か ：1例報告とその文献的解析 (2022)
  • 著者名/発表者名: 牧瀬尚大 , 吉田研一 , 吉田朗彦 , 牛久哲男 , 石田剛
  • 学会等名: 第111回病理学会総会
• [学会発表] EWSR1::NFATC2 肉腫の 1 例 (2022)
  • 著者名/発表者名: 竹田直生,牧瀬尚大,高橋 司,小高亜紀子,加藤弘志,及川麻理子,杉山孝弘,川名秀忠,荒木章伸,伊丹真紀子
  • 学会等名: 第 61 回日本臨床細胞学会秋期大会
• [図書] 病理と臨床 2023年臨時増刊号（41巻）病理診断クイックリファレンス2023（分担執筆, 範囲:脂肪肉腫（高分化型/脱分化型,粘液型)、平滑筋肉腫） (2023)
  • 著者名/発表者名: 『病理と臨床』編集委員会
  • 総ページ数: 364
  • 出版者: 文光堂