2022 年度研究成果報告書

様々な分化方向を示す腫瘍の臨床病理分子学的特徴の解明

研究課題

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研究課題/領域番号	20K16167
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分49020:人体病理学関連
研究機関	千葉県がんセンター(研究所) (2021-2022) 東京大学 (2020)
研究代表者	牧瀬尚大千葉県がんセンター(研究所), 臨床病理部, 医長 (70815373)
研究期間 (年度)	2020-04-01 – 2023-03-31
キーワード	肉腫 / 病理
研究成果の概要	増殖性筋膜炎/筋炎でFOS遺伝子の再構成を見出した。横紋筋への異所性分化を示す脱分化型脊索腫においてEED遺伝子欠失とH3K27me3消失を見出した。ユーイング様アダマンチノーマと診断されていた肉腫でEWSR1::NFATC2融合遺伝子と特徴的な放射線像を見出した。横紋筋へ分化を示すDICER1変異肉腫を報告した。その他、RREB1::MRTFB腫瘍、NTRK融合腫瘍、リン酸塩尿性間葉系腫瘍、神経内分泌分化を示すような類上皮血管内皮腫などの報告に携わった。
自由記述の分野	人体病理学
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究により様々な分化方向を示すような腫瘍の臨床病理像、分子異常を明らかにした。EWSR1::NFATC2肉腫に特徴的な放射線像を報告した。DICER1変異肉腫に特徴的な臨床像、組織像を報告した。増殖性筋膜炎/筋炎におけるc-FOS免疫染色、脱分化型脊索腫におけるH3K27me3免疫染色などの診断的有用性を報告した。また、リン酸塩尿性間葉系腫瘍やNTRK融合腫瘍の臨床病理放射線像の報告にも携わった。これらは正確な病理診断に寄与することが期待できる。 NTRK融合腫瘍には標的治療が期待できる。DICER1変異肉腫やH3K27me3消失脱分化型脊索腫に対する標的治療の可能性についても論じた。