研究課題
若手研究
家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の2家系のロングリードシーケンサーを用いた遺伝学的解析により、ALSの新規原因遺伝子を同定した。スクリーニングを行い、別の2家系、孤発例2例に同定したバリアントを見出した。さらに、ロングリードシーケンサーによるシークエンスにより、リピート配列を決定した。DNAメチル化についての解析では、リピート周囲のDNAメチル化に変化を認めなかった。
神経遺伝学
筋萎縮性側索硬化症の病態については未解明な部分が多くあり、根本的な治療法がないのが現状である。本研究により、新規の原因遺伝子が同定されたことにより、筋萎縮性側索硬化症の新たな分子病態の解明につながる可能性がある。また、本研究で用いた古典的な遺伝学的手法とロングリードシーケンサーを用いた解析は、他の遺伝性疾患にも応用可能であり、ショートリードシーケンサーでは同定できないバリアントの同定の成功例として意義がある。
