白質脳症の背景疾患は非常に多岐にわたり、疾患特異的な治療を考慮する上では正確な診断が必須となるが、臨床所見や画像所見のみでの診断は容易ではない。本研究では我々の先行研究で診断未確定であった81症例に対する再解析、および新規収集50症例の遺伝学的解析を通じて成人白質脳症の遺伝学的背景を明らかにすることを目標とした。診断未確定例の再解析では、コピー解析、ロングリードシーケンサー解析、RNAシーケンス解析で2例の原因が判明した。追加50症例の解析では神経核内封入体病5例、CADASIL6例を含む14例で遺伝学的原因が判明した。
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