| 研究課題/領域番号 |
20K16591
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
松川 美穂 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (10868855)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2026-03-31
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| キーワード | NIID / エオジン好性核内封入体病 / BAFME / 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん |
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| 研究実績の概要 |
所属機関の異動に伴い、研究対象をエオジン好性核内封入体病(NIID)のみではなく、その他の非翻訳領域リピート伸長神経疾患に拡大し、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)、C9orf72遺伝子変異を有するALS/FTD、眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)などの研究および診断も行った。
エオジン好性核内封入体病(NIID)、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)については臨床的に疑わしい症例について、repeat-primed PCRやSouthern blot hybridization analysisによる遺伝学的診断を行い、異常伸長リピート長に関する研究を進めている。BAFMEについては17症例についてBAFME1と確定診断し、TTTCA/TTTTAリピート長の推定も行った。C9orf72遺伝子変異を有するALS/FTD 1例、眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)3例についても遺伝学的に診断した。
非翻訳領域リピート伸長を原因とする各疾患について症例を蓄積し、年齢・症状・神経学的所見・電気生理学的検査所見などの臨床情報と異常伸長リピート長などの遺伝学的解析結果の関連を検討していく。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
育児休業や所属機関変更の影響のため。
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| 今後の研究の推進方策 |
エオジン好性核内封入体病(NIID)のみではなく、BAFMEを中心とするその他の非翻訳領域リピート伸長神経疾患について臨床情報と遺伝学的解析結果の関連について明らかにする。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
育児休業による研究中断による繰越金が生じているため。
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