| 研究課題/領域番号 |
20K16591
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
松川 美穂 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (10868855)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2026-03-31
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| キーワード | NIID / エオジン好性核内封入体病 / BAFME / 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん |
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| 研究実績の概要 |
所属機関の異動に伴い、研究対象をエオジン好性核内封入体病(NIID)のみではなく、その他の非翻訳領域リピート伸長神経疾患に拡大し、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)の診断・研究活動も行った。
エオジン好性核内封入体病(NIID)についてはrepeat-primed PCRでの診断が困難であった症例につき、Southernblot hybridization analysisによる遺伝学的診断を行った。5例について異常伸長リピート長を確認し、NIIDと診断しCGGリピート長の推定を行った。
BAFMEについては17症例についてrepeat-primed PCRでBAFME1と確定診断し、14症例についてはTTTCA/TTTTAリピート長の推定も行った。
BAFMEと診断した症例については、臨床像についても後方視的に症例をまとめており、特にてんかん・ミオクローヌスの発症年齢とTTTCA/TTTTAリピート長との関連について検討しており、既報例と同様の傾向があることを確認した。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
おおむね想定どおりに症例数を蓄積することができたため。
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| 今後の研究の推進方策 |
NIIDやBAFMEなどの非翻訳領域リピート伸長神経疾患について、臨床像・病理像と遺伝学的解析結果の関連について検討を行う予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
今年度が使用期限の他の予算のがあり、そちらの執行を優先したため。
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