| 研究課題/領域番号 |
20K16604
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 鹿児島大学 |
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研究代表者 |
樋口 雄二郎 鹿児島大学, 医歯学域鹿児島大学病院, 助教 (10867724)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | シャルコー・マリー・トゥース病 / Charcot-Marie-Tooth病 / 遺伝性ニューロパチー / MME / ネプリライシン / COA7 / エクソーム解析 |
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| 研究成果の概要 |
新規のCMT患者500人の遺伝子検査を継続して実施し、これまでに解析したCMT患者累計2598例の臨床的・遺伝学的特徴をまとめ学術論文として報告した。我々が同定した新規原因遺伝子であるCOA7変異を有する7家系を同定し、表現型を詳細に評価し、ニューロパチー、小脳失調だけでなく、錐体外路徴候、痙性など多彩な神経徴候を呈することを明らかにした。新規候補遺伝子Gene Xについては、計5家系を同定し、表現型の解析、家系分析データ、機能解析を進めた。Gene XのショウジョウバエKDモデルは樹立・解析を完了し、病態メカニズムを解明した。さらにノックインマウスモデルの樹立し、表現型解析を進行中である。
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| 自由記述の分野 |
シャルコー・マリー・トゥース病
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
シャルコー・マリー・トゥース(CMT)病は末梢神経系が主に障害される遺伝性神経疾患である。本研究では、全国から依頼のあった新規のCMT患者500人の遺伝子検査を継続して実施し、これまでに解析した累計2598例の臨床的・遺伝学的特徴をまとめ学術論文として報告した。また、我々が同定した新規原因遺伝子であるMMEおよびCOA7変異を有する家系を多数同定し、表現型の多様性を明らかにした。さらに新規候補遺伝子については、計5家系を同定し、表現型の解析、家系分析データ、機能解析を進めた。本研究の成果は、本邦のCMT患者の遺伝子診断を確定し、CMTの病態解明や有効な治療法開発に寄与するものである。
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